1000 Genomas: La iniciativa que busca elaborar el mapa de la biodiversidad chilena

En su primer año de vida, el proyecto “1000 Genomas” ha puesto en marcha la secuenciación de especies tan diversas como el pudú (Pudu puda), el huemul (Hippocamelus bisulcus), el picaflor de Juan Fernández (Sephanoides fernandensis), el pingüino de Magallanes (Spheniscus magellanicus), la copiapoa (Copiapoa cinerea), la estrella de mar (Patiria chilensis) y el jurel (Trachurus murphy), entre muchas otras.

Esta iniciativa, que lidera el Instituto Milenio Centro de Regulación del Genoma (CRG) -en el que participa la Pontificia Universidad Católica de Chile junto a otras instituciones del país- tiene como objetivo secuenciar el ADN de la biodiversidad chilena.

Como explica Juliana Vianna, coordinadora de 1000 Genomas y profesora de la Facultad de Ciencias Biológicas: “Nuestro trabajo consiste en generar genomas de referencia de alta calidad para especies clave de la biodiversidad chilena. Para ello, utilizamos tecnologías complementarias: secuenciación de lecturas largas como Oxford Nanopore, lecturas cortas de Illumina o MGI, secuencias a partir de librerías de Hi-C y para anotar los genomas usamos los transcriptomas. Esta combinación nos permite ensamblar genomas robustos, que son la base para cualquier análisis posterior de evolución, conservación o biotecnología”.

El estudio de los genomas revela cómo funciona y ha evolucionado la vida en nuestro planeta, y al mismo tiempo, ofrece herramientas para enfrentar grandes desafíos globales, desde la crisis climática hasta la pérdida acelerada de hábitats.

Insumo estratégico

Un genoma es mucho más que un conjunto de genes: es la historia evolutiva de una especie, la base de sus adaptaciones y un manual para su supervivencia. En agricultura, por ejemplo, el 80% del rendimiento moderno proviene de mejoras guiadas por la genómica. El caso del teosinte, ancestro del maíz, es emblemático: su comparación con el maíz actual permitió identificar genes que hoy se usan para desarrollar variedades resistentes a la sequía.

En Chile, el pino radiata constituye la base de la industria forestal, y su productividad ha mejorado gracias a la genómica, que ha permitido seleccionar árboles más resistentes a enfermedades y con mayor eficiencia hídrica.

Asimismo, la información genética se ha convertido en un insumo estratégico para la bioeconomía: desde el diseño de nuevos alimentos hasta la creación de fármacos. En acuicultura, conocer los genomas de peces y moluscos permite mejorar cultivos más sostenibles y resistentes a enfermedades.

En biomedicina y salud pública, la pandemia de COVID-19 dejó en evidencia que la vigilancia genómica es esencial para detectar variantes virales y anticipar medidas sanitarias oportunas.

“Cada genoma que logramos descifrar es como abrir un nuevo capítulo del libro de la vida en Chile” – Juliana Vianna, coordinadora de 1000 Genomas y profesora de la Facultad de Ciencias Biológicas UC.

Compartir

Conservación: salvar especies desde el ADN

El impacto de la genómica también se mide en vidas recuperadas. El cóndor californiano, reducido a sólo 27 ejemplares en los años 80, se recuperó gracias a estudios genómicos que guiaron estrategias de reproducción: hoy sobreviven más de 500 individuos. El bisonte europeo, extinguido en estado silvestre a comienzos del siglo XX, fue reintroducido mediante programas basados en datos genéticos y actualmente existen más de 9.000.

Chile enfrenta un desafío similar: conservar especies endémicas y amenazadas. El pudú, el huillín o el picaflor de Juan Fernández, son algunos de los primeros en la lista de 1000 Genomas, precisamente porque conocer su ADN puede marcar la diferencia entre extinción y supervivencia.

Hoy, gracias al trabajo del comité de selección, el proyecto cuenta con una lista de 549 especies en total, que abarca desde plantas vasculares -aquellas que tienen tejido vascular, como helechos, coníferas y plantas con flores- (28,3%) y reptiles (11,6%), hasta peces marinos y dulceacuícolas -de agua dulce- (8,9% cada uno), hongos y líquenes (9,5%), aves (6,9%), algas (4,9%) y anfibios (3,0%).

La definición de estas especies consideró criterios como su significado cultural, estado de conservación, la representación de diversas regiones del país, su interés económico o científico particular y la inclusión de diferentes linajes taxonómicos, es decir, especies, géneros y familias

Un esfuerzo a escala país

En solo un año, 1000 Genomas ha creado una red inédita en Chile: 79 investigadores conforman los comités de selección de especies, provenientes de 20 universidades y centros de investigación, distribuidos en 15 de las 16 regiones de Chile. Esta diversidad asegura que la mirada científica abarque desde Arica hasta Magallanes, incorporando realidades y prioridades locales en el diseño del proyecto.

La representación institucional incluye universidades tradicionales y regionales como la Universidad de Chile, Pontificia Universidad Católica de Chile, Universidad de Magallanes, Universidad de Concepción, Universidad de Antofagasta y el Instituto Antártico Chileno (INACH), entre muchas otras. Además, destaca un equilibrio de género cercano al 60% de investigadoras, lo que aporta una visión plural y colaborativa a los comités.

A este esfuerzo se suma una amplia red de centros científicos nacionales, entre ellos el Instituto Milenio Centro de Regulación del Genoma (CRG), el Instituto Milenio BASE de Ecosistemas Antárticos y Subantárticos, el Instituto Milenio de Biología Integrativa (iBio), el Instituto de Ecología y Biodiversidad (IEB), el Centro Internacional Cabo de Hornos (CHIC), el Centro de Modelamiento Matemático (CMM) y el Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas (ACCDiS).

La red se proyecta también en el plano internacional: 1000 Genomas es parte del Earth BioGenome Project (EBP), la iniciativa global que busca secuenciar todos los genomas eucariotas conocidos, es decir, todos aquellos que cuentan con células con un núcleo definido por una membrana, donde se encuentra el material genético (ADN), y orgánulos celulares rodeados por membranas que desempeñan funciones específicas.

A su vez, el proyecto mantiene cooperación activa con el European Reference Genome Atlas (ERGA), la expedición Tara Oceans y el Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), además de vínculos con empresas y laboratorios como Oxford Nanopore, Illumina, Novogene, Macrogen Chile, Genexpress, Arquimed y Bioquímica.cl, integrando a Chile en redes globales de genómica y biodiversidad.

“Cada genoma que logramos descifrar es como abrir un nuevo capítulo del libro de la vida en Chile”, comenta Juliana Vianna, subrayando la magnitud de este esfuerzo colectivo.

Ciencia con y para la sociedad

La divulgación ha sido parte central del proyecto. En su primer año, el programa ha realizado 12 actividades educativas en 6 regiones, alcanzando a más de 2.300 niñas, niños y adolescentes. Desde talleres de ADN en escuelas rurales hasta ferias científicas en ciudades, la iniciativa busca que la genómica sea comprendida como un patrimonio común, no como un conocimiento restringido a laboratorios.

1000 Genomas aspira a construir el inventario más completo de la biodiversidad chilena a nivel genético. Ese mapa revelará cómo las especies se adaptan a ambientes extremos desde el desierto de Atacama hasta la Antártica y abrirá oportunidades para biotecnología, agricultura sostenible, acuicultura resiliente y conservación estratégica.

En este trabajo, un componente estratégico ha sido la formación de nuevas generaciones de científicos. Doctorantes y postdoctorantes han sido protagonistas en todo el proceso: en la generación de datos y el desarrollo de análisis bioinformáticos. Su participación en terreno, en laboratorios y en la interpretación de resultados, está sembrando las bases de una comunidad científica capaz de sostener y expandir este esfuerzo en el tiempo. No se trata solo de producir conocimiento de frontera, sino de construir el relevo académico que liderará la genómica de la biodiversidad en Chile en las próximas décadas, posicionando al país como referente en la región.

Como comenta la académica Juliana Vianna: “A futuro, buscamos fortalecer la vinculación con los gobiernos regionales, levantar fondos desde el sector privado y lograr una mayor incidencia en políticas públicas. Además, proyectamos la creación de biorrepositorios y biobancos que resguarden y pongan a disposición este conocimiento para nuevas investigaciones. Así, lo que hoy iniciamos con 30 genomas, podrá transformarse en un patrimonio científico y estratégico para el país”.

Chile, país largo y delgado, se propone así leer el libro de la vida de su propia biodiversidad. Y como toda buena lectura, promete transformar la manera en que nos entendemos y nos cuidamos como parte de la trama de la vida en la Tierra.